2022-03-01 09:21:52
Правильный ответ - #2. начать регулярную терапевтическую флеботомию
Соответствующей терапией для пациента с бессимптомным наследственным гемохроматозом, у которого повышены запасы железа, но нормальные ферменты печени, является регулярное терапевтическое кровопускание.
Наследственный гемохроматоз развивается вследствие мутации гена HFE. Наиболее распространены мутации C282Y и H63D. Ген HFE расположен в 6 хромосоме, в локусе 6p21.3, кодирует синтез белка, регулирующего обмен железа в ЖКТ. Ярко выраженная клиническая манифестация болезни происходит при гомозиготной мутации. У гетерозиготных носителей наблюдается практически бессимптомное течение с незначительным повышением уровня Fe.
Наследственный гемохроматоз, характеризующийся лабораторными данными, указывающими на повышенные запасы железа и подтвержденный генетическим тестированием, обычно лечится терапевтическим кровопусканием.
Американская ассоциация по изучению заболеваний печени рекомендует начинать регулярную терапевтическую флеботомию всем пациентам с наследственным гемохроматозом, даже тем (таким как этот пациент), у которых нет симптомов и нормальный уровень печеночных ферментов. В идеале флеботомию следует начинать до развития цирроза (для снижения заболеваемости и смертности) и продолжать до тех пор, пока не будет достигнут целевой уровень ферритина от 50 до 100 нг/дл. Флеботомия, как правило, безопасна и недорога.
Следует избегать приема витамина С у пациентов с наследственным гемохроматозом, так как он увеличивает всасывание железа.
Дефероксамин представляет собой железохелатирующий агент, который используется у пациентов с перегрузкой железом, вторичной по отношению к дизэритропоэтическим синдромам или гемолитической анемии.
Пеницилламин представляет собой хелатирующий медь агент, используемый у пациентов с болезнью Вильсона.
Повторение теста на ферритин в сыворотке через год без начала лечения было бы неуместным для пациента, у которого уже есть перегрузка железом и генетический риск дальнейшего увеличения перегрузки.
Задавайте вопросы по кейсу в комментариях
432 viewsedited 06:21